LUMEVOQ®, un produit de thérapie génique pour le traitement de la NOHL, une maladie génétique rare de la vision

10 2020
Les Carnot et les entreprises

LUMEVOQ® vient d'obtenir un dépôt de la demande d’autorisation de mise sur le marché (AMM). Ceci est un produit de thérapie génique pour le traitement de la NOHL, une maladie génétique rare de la vision, issu des travaux originaux du Dr. Marisol Corral-Debrinski et du Pr. José-Alain Sahel (Institut de la Vision, membre du Carnot Voir et Entendre). 

La Neuropathie Optique Héréditaire de Leber (NOHL), maladie génétique rare de la vision provoquée par la mutation d’un gène mitochondrial, survient chez les patients entre 15 et 30 ans et provoque une altération des cellules nerveuses du nerf optique entraînant une perte soudaine de la vision centrale.
(L'image montre une simulation des effets de cette maladie sur la vision).

L’approche thérapeutique consiste à restaurer l’activité du gène mitochondrial défaillant dans les cellules rétiniennes grâce à l’administration dans l’œil du patient d’un vecteur AAV (Adeno Associated Virus) portant une copie normale du gène muté. Ce projet est issu des travaux originaux du Dr. Marisol Corral-Debrinski et du Pr. José-Alain Sahel (Institut de la Vision, membre du Carnot Voir et Entendre). Il a été mené jusqu’au stade préclinique dans le cadre d’une collaboration avec Généthon et la société Gensight Biologics, une spin-off de l’Institut de la Vision, qui en a assuré le développement clinique en partenariat l’Institut de la Vision et l’Hôpital des XV-XX. Les essais cliniques menés en France et aux Etats-Unis ont permis de démontrer une amélioration de la vision, durable et cliniquement significative tant en termes d’acuité visuelle que de sensibilité aux contrastes. Les malades traités constatent une amélioration dans leur capacité à accomplir des activités faisant appel à leur vision de près, comme de loin. C’est la première thérapie génique développée pour une maladie mitochondriale.